Listado de estudios (actualizado noviembre 2021)

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ESTUDIOS ACTIVOS

• 1. ENSAYO CLÍNICO: SINTRA-REV fase III, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego de lenalidomida versus placebo en pacientes con SMD de bajo riesgo (IPSS 0/1) con alteración 5q- sin necesidades trasfusionales. Dras. María Díez-Campelo y Consuelo del Cañizo (H. Universitario de Salamanca).
  Email contacto coordinador: mdiezcampelo@usal.es
• 2. “Estudio “Lena-No-5q”. Dr. Joaquín Sánchez.
  Email contacto coordinador: sanchezgarciajoaquin@yahoo.es
• 3. “Estudio de evolución clonal en pacientes con SMD”. Dr. Brayan Merchán.
  Email contacto coordinador: bmmerchan@parcdesalutmar.cat
• 4. «Impacto de las comorbilidades en pacientes con SMD tratados con azacitidina». Dra. Patricia Font.
  Email contacto coordinador: pfontlopez@yahoo.es
• 5. “Enfermedades autoinmunes (EAI) y leucemia mielomonocítica crónica (LMMC): prevalencia, características clínicas, pronóstico y respuesta al tratamiento y comparación con la LMMC sin EAI y con EAI” Dra. Ana Triguero.
  Email contacto coordinador: atriguero@iconcologia.net
• 6. “Predicción de la mortalidad temprana debida al SMD en los grupos de bajo y >> muy bajo riesgo del IPSS-R”. Dr. Arturo Pereira.
  Email contacto coordinador: apereira@clinic.ub.es
• 7. “Características clínicas, biológicas y pronóstico de las leucemias agudas mieloides y los síndromesmielodisplásicos con inv(3)(q21q26.2) y t(3;3)(q21;q26.2)”. Dra. Marta Sitges.
  Email contacto coordinador: martasitges90@gmail.com
• 8. «Estudio de un perfil de expresión de miRNA en el plasma de pacientes diagnosticados de entidades frontera SMD/NMPc». Dra. Marta Andrés, Dra. Pilar Giraldo.
  Email contacto coordinador: pgiraldo@salud.aragon.es
• 9. «Estudio de frecuencia e impacto pronóstico de las alteraciones citogenéticas menos frecuentes en los pacientes con SMD del RESMD», Dra. Esperanza Such.
  Email contacto coordinador: such_esp@gva.es
• 10. «Estudio de mutaciones preexistentes en las células madre hematopoyéticas en pacientes con neoplasias mieloides relacionadas con la terapia». Dr. Guillermo Sanz.
  Email contacto coordinador: sanz_gui@gva.es
• 11. «Therapy-related MDS» (presentado en EHA y ASH 2015). Dra. Meritxell Nomdedeu/ Dr. Soler/ Dr. Pereira/ Dr. Sanz.
  Email contacto coordinador: meritxellnomdedeu@gmail.com
• 12. “Cambios en el perfil molecular y de expresión en pacientes tratados con 5-azacitidina: estudio farmacogenómico en células progenitoras (CD34+) mediante las técnicas de
  secuenciación masiva DNASeq y RNASeq”». Dra.María Abáigar.
  Email contacto coordinador: mymary@usal.es
• 13. “Caracterización de los SMD de bajo riesgo sin sideroblastos en anillo en pacientes del RESMD”. Dra. María Díez Campelo.
  Email contacto coordinador: mdiezcampelo@usal.es
  Email contacto coordinador: paquihernandez@yahoo.es
• 14. “Estudio de las translocaciones cromosómicas en los SMD relacionados con el tratamiento”. Dra. Meritxell Nomdedeu.
  Email contacto coordinador: meritxellnomdedeu@gmail.com
• 15. “Estudio de perfiles de evolución tras retirada/ discontinuación de Lenalidomida en Síndromes Mielodisplásicos asociados a del(5q) como anomalía aislada”. Dra. Francisca
  Hernández.
  Email contacto coordinador: paquihernandez@yahoo.es
• 16. “Modelado de las patologías humanas del Síndrome Myodisplasico y Leucemia Mieloide Aguda vinculado a GATA2“. Dra. Alessandra Giorgetti.
  Email contacto coordinador: agiorgetti@cmrb.eu
• 17. “Monitoring mutational burden in low risk MDS patients using sequential peripheral blood samples“.Dr. Francesc Solé.
  Email contacto coordinador: fsole@carrerasresearch.org
• 18. “Estudio biológico molecular entre los SMD con menos y más de 15% de serie eritroide al diagnóstico“. Dra. Ana Villalba.
  Email contacto coordinador:anavillalbava@gmail.com
• 19. “Transcriptional and gene regulatory networks in the aging-clonal hematopoiesis-myelodysplatic syndromes axis as a tool for identifying novel therapeutic targets“. Dr. Felipe Prosper.
  Email contacto coordinador: fprosper@unav.es
• 20. “Síndromes mielodisplásicos y leucemia mielomonocítica crónica con deleción del gen ATM tratados con azacitidina“. Dra. Isabel Granada. Dra. Blanca Xicoy.
  Email contacto coordinador: igranada@iconcologia.net/bxicoy@iconcologia.net
• 21. “Síndromes mielodisplásicos con deleción 20q: incidencia, valor pronóstico e impacto terapéutico de las deleciones cromosómicas del gen ASXL1, de otros genes próximos y de las mutaciones genéticas”Dr. Iván Martín, Dra. Mar Tormo.
  Email contacto coordinador: i.vane@hotmail.es/tormo_mar@gva.es
• 22. “Relevancia clínica y pronóstica del estado alélico de la mutación TP53 en los síndromes mielodisplásicos”. Dr. G. Sanz.
  Email contacto coordinador:sanz_gui@gva.es
• 23. “Impacto del tratamiento de citorreductor (hipometilantes vs quimioterapia) previo al trasplante alogénico en pacientes con síndromes mielodisplásicos de alto riesgo”. Dra. Ana Alfonso Piérola.
  Email contacto coordinador: aalfonso@unav.es
• 24. Incidencia y características de las infecciones en pacientes diagnosticados de SMD de alto riesgo bajo tratamiento hipometilante. Dra. Teresa Bernal & Dra. Elisa Luño
• 25. EL PUNTO DE CORTE DEL IPSS-R DE 3.5 ESTRATIFICA A LOS PACIENTES CON SÍNDROME MIELODISPLÁSICO EN 2 GRUPOS DE RIESGO. Dra. Julia Montoro
• 26. Caracterización de los SMD con IPSS-R intermedio. Dra. Julia Montoro.
• 27. Análisis mutaciones de línea germinal y mutaciones somáticas adquiridas en síndromes mielodisplásicos hipoplásicos mediante tecnología de secuenciación masiva de exoma
  completo (WES). Dra. Francisca Hernández/Dr. Andrés Jérez.
• 28. Impacto pronóstico del bastón de Auer en los síndromes mielodisplásicos y la leucemia mielomonocítica crónica. Dra. Alba Mesa Tudel
• 29. Registro de ruxolitinib en SMD y LMMC. Dr. Guillermo Sanz
• 30. UMBRELLA PROJECT: Unified platforM for a Better integRal Evaluation of MyeLodyspLastic Syndromes in SpAin.Dra. Maria Díez Campelo/Dr. David Valcarcel/ Dr. Felipe Prosper/Dr. Francesc Sole
• 31. Retrospective trial of lenalidomide discontinuation in patients with myelodysplastic syndrome harboring del(5q). Dra. F. Hernández/Dra. Elvira Mora
• 32. Eficacia de la 5-azacitidina versus tratamiento de soporte en pacientes son SMD de bajo riesgo no-del(5q). Dra. Angela Gil – angelagilperez@hotmail.com
• 33. Caracterización genética de las neoplasias mieloides asociadas a tratamiento (TRMN). Dr. Francesc Solé – /fsole@carrerasresearch.org
• 34. Caracterización de lesiones estructurales crípticas en genes de la reparación de ADN en la predisposición a Síndrome Mielodisplásico. Dres. Andrés Jeréz/Tzu Chen – anjecayu@gmail.com /tzuchen82@gmail.com
• 35. Mecanismos moleculares y terapias dirigidas en Leucemia Mielomonocítica Juvenil. Dra. Laura Bellver – lbelver@carrerasresearch.org
• 36. LMMC con mutaciones recurrentes típicas de LMA NPM1, IDH1, IDH2 y FLT3. Dras. Marina Díaz Beya/Sandra Castaño – DIAZBEYA@clinic.cat/scastano@clinic.cat
• 37. Estudio de la jerarquía clonal y aparición de mutaciones relacionadas con CHIP en SMD. Dra. Sofía Toribio – storibio@usal.es
• 38. Características clínico-biológicas y pronóstico de la leucemia mielomonocítica crónica en pacientes jóvenes. Dres. David Quintela/Blanca Xicoy/Lurdes Zamora – dquintelav.germanstrias@gencat.cat/bxicoy@iconcologia.net/lzamora@iconcologia.net
• 39. Análisis del perfil mutacional de la leucemia mielomonocítica crónica e impacto en pacientes sometidos a trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos. estudio retrospectivo multicéntrico. Dr. Alejandro Avendaño – alex.avp88@gmail.com
• 40. Asociación de autoinmunidad y perfil de riesgo mutacional en Hematopoyesis clonal (CHIP, CCUS) y SMD de Bajo riesgo IPSS-R. Dra. Francisca Hernández – paquihernandez@yahoo.es
• 41. Valor pronóstico del estado mutacional de tp53 de pacientes con smd y deleción 5q tratados con lenalidomida. Dr. Francesc Solé – fsole@carrerasresearch.org

ESTUDIOS FINALIZADOS

• 1. ENSAYO CLINICO: RUXO_LMMC-PRO_1401 fase II para evaluar la eficacia y la seguridad de ruxolitinib en pacientes con leucemia mielomonocítica crónica de tipo mieloproliferativo. Dra. Blanca Xicoy
• 2. «PROYECTO MITOX para la determinación de hierro plasmático lábil (LPI)». Dra. Rosa Collado
• 3. «Estudio de la supervivencia relativa en los síndromes mielodisplásicos (SMD) y en la leucemia mielomonocítica crónica (LMMC)». Dr. Arturo Pereira, Dra. Meritxell Nomdedeu, Dr. Xavier Calvo, Dr. Benet Nomdedeu
• 4. «Estudio de los cambios genéticos en pacientes con Síndromes Mielodisplásicos (SMD) 5q- tratados con Lenalidomida: Determinación de los cambios responsables de respuesta al tratamiento». Dr. Francesc Solé
• 5. «Estudio del estado mutacional y de metilación de SMD con i(17q)». Dra. Mª José Calasanz / Dr. Francesc Solé
• 6. «Estudio mediante SNP arrays de LMMC con cariotipo normal, -Y o sin metafases». Dra. Lurdes Zamora / Dr. Francesc Solé
• 7. “Mutational analysis (NGS) in MDS 5q- and non 5q- patients treated with Lenalidomide. Relation with their response to treatment». Colaboradores: Mª José Calasanz (Universidad de Navarra. Pamplona) José Cervera (Hospital la Fe. Valencia), Juan Cruz Cigudosa (CNIO. Madrid), Jesús Mª Hernández (Hospital Universitario Salamanca).Dr. Francesc Sole.
• 8. «ExGenEx: Análisis del perfil de expresión de genes relacionados con el metabolismo del hierro en pacientes con síndrome mielodisplásico de menor riesgo tratados con deferasirox». Dra. María Díez Campelo
• 9. «Evolución de los SMD 5q- sin dependencia trasfusional al diagnóstico, búsqueda de factores con impacto en la supervivencia libre de trasfusión». Dra. María Díez Campelo
• 10. “Valoración pronóstica de las translocaciones cromosómicas en los Síndromes Mielodisplásicos”. Dr. Benet Nomdedeu
• 11. Pérdida del cromosoma Y en SMD. Dra. Meritxell Nomdedeu
• 12. «Impacto pronóstico de las anomalías en el cromosoma 1 en pacientes con SMD/LMA”. Dra. Ana Batlle
• 13. “Estudio retrospectivo de síndromes mielodisplásicos con más de 50% de serie eritroide en médula ósea”. Dra. Leonor Arenillas / Dra. Lourdes Florensa
• 14. «Combined application of conventional cytogenetics, FISH, SNP arrays and NGS technology in the clinical practice of Myelodysplastic Syndromes. Diagnostic, pathogenetic, prognostic and therapeutic implications”. Dr. Francesc Solé
• 15. Respuesta al tratamiento con azacitidina y supervivencia de pacientes con LMMC subtipo mielodisplásico y mieloproliferativo del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos según los criterios de respuesta para neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas. Dra. Blanca Xicoy
• 16. «MDS: Cause of mitochondrial iron overload in sideroblastic anemia». Dra. Mayka Sánchez / Dr. Nobert Gattermann (Germany)
• 17. Caracterización de alteraciones morfológicas recurrentes en pacientes con SMD/LMMC y mutaciones en genes de splicing diferentes a SF3B1. Dr. Javier Marco Ayala.
• 18. Factibilidad y seguridad de la administración domiciliaria de 5-azacitidina. Dra. Mar Tormo.
• 19. “Impacto pronóstico de las alteraciones citogenéticas raras y de los cariotipos con evolución clonal al diagnóstico en los pacientes con SMD”. Dra. Julia Montoro.
• 20. Síndromes mielodisplásicos en adultos jóvenes y niños: caracterización clínica y genómica” Dr. Jerez, Andrés.
• 21. “Registro de ruxolitinib en SMD y LMMC”. Dra. Blanca Xicoy
• 22. “CMML retrospective analysis of front line trt”. Dra. Blanca Xicoy.
• 23. Actualización “Estudio Lenalidomida en vida real”(MDS-012). Dr. Samuel Romero
• 24. Impact of micromegakaryocites on the prognosis of Myelodysplastic syndromes“. Dra. Silvia Saumell.
• 25. «Expresión de las subpoblaciones mieloides supresoras (mdsc), linfoides supresoras (treg), t helper (th1), (th17), (th22) y células nk en síndromes mielodisplásicos de alto riesgo y su correlación con fenómenos de escape inmunológico antitumoral y evolución posterior a LMA».Dra. Francisca Hernández.
• 26. «ERASME», «Estudio observacional post-autorización para evaluar la evolución en la práctica clínica habitual de pacientes recién diagnosticados de síndrome mielodisplásico (SMD) o leucemia mielomonocítica crónica (LMMC), en función del momento de inicio de tratamiento activo».Dr. David Valcarcel.
• 27. “Estudio FERRAL”. Dr. Bonanad, Santiago.
  Email contacto coordinador: bonanad_san@gva.es
• 28. “Estudio de alteraciones autoinmunes en pacientes con SMD”.
  Email contacto coordinador: jmontoro@vhio.net
• 29. «Transformaciones: Estudio de los mecanismos de transformación a LAM mediante secuenciación masiva». Dra. María Díez Campelo. Dra. Abaigar/Dra M del Rey.
  Email contacto coordinador: mymary@usal.es/mdelrey@usal.es
• 30. “Caracterización biológica de las neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas inclasificables (SMD/NPM-I)”. Dra. Blanca Xicoy.
  Email contacto coordinador: bxicoy@iconcologia.net
• 31. “Diferencias en perfil clínico – biológico y mutacional en síndromes mielodisplásicos hipoplásicos, SMD asociados a DEL (5Q) y SMD hiper/normocelulares” Dra. Francisca Hernández.